เอนไซม์ อธิบายเกี่ยวกับอาการทางคลินิกและทางชีวเคมี

เอนไซม์ อาการทางคลินิกและทางชีวเคมี สามารถกระตุ้นได้ปริมาณบาร์บิทูเรต,ยากันชัก,เอสโตรเจน,ยาคุมกำเนิดหรือแอลกอฮอล์แบบดั้งเดิม สำหรับการรักษาสารเหล่านี้ทั้งหมดถูกออกซิไดซ์ โดยฮีโมโปรตีนของระบบไซโตโครม P450 ในระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน การเผาผลาญของบางส่วนในตับอาจถูกรบกวน ในผู้หญิงบางคนการเสื่อมสภาพมีความสัมพันธ์กับรอบเดือน และพอร์ฟีเรียที่แฝงอยู่อาจปรากฏชัดในช่วงตั้งครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

อาการชักสามารถเกิดขึ้นได้ จากการรับประทานอาหารแคลอรี่ที่ลดลง การอดอาหารเป็นระยะเวลานาน ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ สำหรับการโจมตีแบบเฉียบพลันโดดเด่นด้วยการขับ ALA และ PBG ในปัสสาวะมากเกินไปและบนพื้นฐานนี้ IOP ไม่แตกต่างจาก NCP หรือ PP ระดับของ ALA และ PBG ในปัสสาวะไม่มีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของอาการ การตรวจคัดกรองที่ง่ายและเชื่อถือได้ เพื่อช่วยวินิจฉัยการโจมตีแบบเฉียบพลันของ IOP,LCP และ PP

ซึ่งเป็นการตรวจวัดเชิงคุณภาพของพอร์โฟบิลิโนเจนในปัสสาวะ การทดสอบวัตสันชวาร์ตษ์หรือโฮช ในความผิดปกติของประสาทจิตเวช การทดสอบเหล่านี้มักจะเป็นบวกแต่สิ่งนี้ต้องการให้ความเข้มข้นของ PBG ในปัสสาวะเกินขีดจำกัดบนของบรรทัดฐาน 3 ถึง 5 เท่า ในเรื่องนี้การทดสอบทั้ง 2 ในรูปแบบแฝงของโรคหรือการขับถ่ายของ PBG ให้เป็นปกติหลังจากการบรรเทาการโจมตีอาจเป็นลบได้ บางครั้งจำเป็นต้องมีการกำหนดปริมาณของ ALA และ PBG

ขับออกทางปัสสาวะโดยวิธีโครมาโตกราฟีด้วยรูปแบบแฝง IOP ที่มีการขับถ่ายตามปกติของ ALA และ PBG สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบกิจกรรม ของเอนไซม์พอร์โฟบิลิโนเจน ดีอะมิเนสในเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวหรือเซลล์ไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยง อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยที่มีสุขภาพดีและ IOP ผลลัพธ์เหล่านี้จะทับซ้อนกัน และไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำเสมอไป ด้วย IOP ตามความบกพร่องของเอนไซม์ การขับออกของสารตั้งต้นของพอร์ไฟริน ALA

รวมถึง PBG จะเพิ่มขึ้น ดังนั้นปัสสาวะที่เพิ่งได้รับมักจะไม่มีสี มีหรือโคโพรพอร์ไฟริน มันอาจมืดลงเมื่อยืนอยู่เนื่องจาก PBG รวมตัวกันเป็น ยูริพอร์ไฟรินและพอร์โฟบิลิน ซึ่งเป็นเม็ดสีสีน้ำตาลเข้มที่ไม่ทราบโครงสร้าง อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางราย ปริมาณเม็ดสีที่ไม่ก่อตัวด้วย เอนไซม์ ในปริมาณที่เพียงพอจะทำให้ปัสสาวะ ที่เพิ่งได้รับมาใหม่มีสีแดงเข้ม ความเข้มข้นของพอร์ไฟรินในอุจจาระมักจะอยู่ในช่วงปกติ การทดสอบการทำงานของตับที่ยอมรับกัน

โดยทั่วไปจะไม่เปลี่ยนแปลง ยกเว้นการเพิ่มขึ้นของการกักเก็บบรอมซัลฟาลีน ในเลือดส่วนปลายมวลของเม็ดเลือดแดงจะลดลงบ้าง ปริมาตรของเลือดก็ลดลงเช่นกัน หรือสังเกตได้ว่ามีภาวะโลหิตจางจากภาวะนอร์โมโครมิก การเปลี่ยนแปลงทางเมตาบอลิซึม ระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน ได้แก่ ภาวะโคเลสเตอรอลในเลือดสูงที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ การเพิ่มขึ้นของซีรั่ม ไทรอกซิน โดยไม่มีภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน

ความทนทานต่อกลูโคสที่บกพร่อง ความสัมพันธ์ของความผิดปกติเหล่านี้ กับความบกพร่องทางพันธุกรรมยังไม่ชัดเจน การรักษา การรักษาระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลันสำหรับ IOP, NCP และ PP นั้นเหมือนกัน การโจมตีแบบเฉียบพลันบางอย่างดูเหมือนจะได้รับการจัดการ ด้วยคาร์โบไฮเดรตจำนวนมาก 500 กรัมต่อวัน ผลจากกลูโคสแม้ว่าจะไม่มีการศึกษาที่เป็นกลาง เกี่ยวกับประสิทธิภาพของการรักษานี้ แนะนำให้ฉีดกลูโคสในอัตรา 20 กรัมต่อชั่วโมงทางหลอดเลือดดำ

หากอาการของผู้ป่วยไม่ดีขึ้นหลังจากให้กลูโคสอย่างต่อเนื่อง 48 ชั่วโมงหรือหากอาการทางจิตประสาทมีความคืบหน้า ควรให้เฮมาตินทางหลอดเลือดดำ 4 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัม เป็นเวลา 10 ถึง 15 นาทีทุก 12 ชั่วโมงเป็นเวลา 3 ถึง 6 วันมีจำหน่ายทั่วไปเป็นผงแห้ง เตรียมสารละลายทันทีก่อนแช่ เมื่อใช้เฮมาตินในปริมาณที่แนะนำ ภาวะแทรกซ้อนจะเกิดขึ้นน้อยมาก หลอดเลือดดำอักเสบมีลิ่มเลือด โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ แสดงโดยภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

การยืดเวลาของโปรทรอมบิน การเปลี่ยนแปลงของเวลาในการทรอมโบพลาสติน และภาวะขาดออกซิเจนในเลือด และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้รับรายงานเป็นครั้งคราว ทั้งเฮมาตินและกลูโคสในสัตว์ทดลอง ต่อต้านการเหนี่ยวนำของเอนไซม์ ALA ในตับ และใน 48 ชั่วโมงสามารถต่อต้านการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมี และทำให้อาการของผู้ป่วยดีขึ้น เพื่อป้องกันและแก้ไขภาวะไฮโปนาทรี ไฮโปแมกนีเซียมและภาวะอะโซซีเมีย

สิ่งสำคัญคือต้องดำเนินการบำรุงรักษา ด้วยการตรวจสอบสถานะของเมแทบอลิซึมของน้ำ และอิเล็กโทรไลต์อย่างระมัดระวัง ควรรักษาภาวะหัวใจเต้นเร็วและความดันโลหิตสูง ด้วยยาเบต้าบล็อกเกอร์ หากการวินิจฉัยไม่ได้เกิดขึ้นทันเวลากับความก้าวหน้า ของอาการทางระบบประสาท การโจมตีแบบเฉียบพลันจะสัมพันธ์ กับความเสี่ยงสูงของการเสียชีวิต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์ แต่อาการทางระบบประสาท อาจคงอยู่เป็นเดือนหรือเป็นปี

สิ่งสำคัญที่สุดคือการป้องกันการโจมตีเฉียบพลัน โดยแนะนำให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสิ่งกระตุ้น เช่น ยาสเตียรอยด์ การดื่มแอลกอฮอล์หรือการอดอาหารโดยเจตนา โคโปรพอร์ฟีเรีย ทางพันธุกรรม HCP เป็นพอร์ฟีเรียในตับที่มีลักษณะเฉพาะโดยการโจมตีของความผิดปกติ ทางจิตเวชเช่นเดียวกับ IOP และ PP ผู้ป่วยบางรายมีความไวแสงของผิวหนังเพิ่มขึ้น ความบกพร่องทางพันธุกรรมหลัก คือความบกพร่องบางส่วนของเอนไซม์โคโพรพอร์ไฟริโนเจนออกซิเดส

โรคนี้ได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะเด่นของออโตโซมอล ไม่ทราบความถี่เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีอาการทางคลินิกใน NKP โคโพรพอร์ไฟริน-3 จำนวนมากจะถูกขับออกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในอุจจาระ การขับถ่ายของ ALA และ PBG จะเพิ่มขึ้นระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน การทดสอบวัตสันชวาร์ตษ์หรือโฮชในเชิงบวก แต่ในระหว่างการบรรเทาอาการมักจะยังอยู่ในช่วงปกติ อาการชักเฉียบพลันแยกไม่ออกจาก IOP และ PN และเกิดจากปัจจัยเดียวกัน

ความไวต่อแสงของผิวหนังเพิ่มขึ้นในประมาณ 1/3 ของผู้ป่วย โคโพรพอร์ไฟริโนเจนออกซิเดสบางส่วน สามารถตรวจพบได้ในเม็ดเลือดขาว และการเพาะเลี้ยงเซลล์ไฟโบรบลาสต์ของผิวหนัง การรักษาจะเหมือนกับการรักษา IOP พอร์ฟีเรีย พอร์ฟีเรียหลากหลาย PP พอร์ฟีเรียทางพันธุกรรมของแอฟริกาใต้ มีลักษณะดังนี้ทั้งการโจมตีแบบเฉียบพลัน ของความผิดปกติทางจิตและความไวเรื้อรังของผิวหนัง ต่อแสงแดดและการบาดเจ็บทางกล

ความบกพร่องของเอนไซม์หลัก ในเส้นทางการสังเคราะห์ฮีมคือการบกพร่องบางส่วน ของโปรโตพอร์ไฟริโนเจนออกซิเดส พอร์ฟีเรียที่แตกต่างกันได้รับการสืบทอด เป็นลักษณะเด่นของออโตโซมอล โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ประชากรคอเคเชียนของแอฟริกาใต้ ซึ่งมีความถี่ประมาณ 1,400 ในภูมิภาคอื่นพบผู้ป่วยน้อยกว่า แต่ก็ยังตรวจพบได้ในหลายประเทศ ข้อบกพร่องของเอนไซม์ทำให้เกิดการขับถ่าย ของโปรโตพอร์ไฟรินจำนวนมากในน้ำดีและอุจจาระ โดยที่การขับถ่ายของโคโพรพอร์ไฟรินในอุจจาระเพิ่มขึ้นน้อยลงอย่างเห็นได้ชัด และ ALA,PBG และโคโพรพอร์ไฟรินในปัสสาวะ ระหว่างการโจมตีแบบเฉียบพลัน PP มักจะเกิดขึ้นในช่วงครบรอบ 10 ปีที่ 2 หรือสามของชีวิต

อ่านต่อได้ที่ >>  ลดความอ้วน ทำไมร่างกายต้องการไขมัน ขั้นตอนที่ช่วยให้คุณลดน้ำหนัก